Rett Sendromu Nedir?
Rett sendromu, genellikle kız çocuklarında görülen ve yaşamın ilk yıllarında ortaya çıkan nadir bir nörogelişimsel bozukluktur. Başlangıçta normal gelişim gösteren çocuklarda, zamanla motor becerilerde, el hareketlerinde, iletişimde ve sosyal etkileşimde gerileme gözlemlenir.
Rett Sendromu Belirtileri
-
El becerilerinde kayıp veya gerileme (örneğin oyuncak tutamama, amaçlı el hareketlerini kaybetme)
-
Sosyal etkileşimde azalma veya iletişim becerilerinde gerileme
-
Motor hareketlerde bozulma (stereotipik el hareketleri, yürüyüş bozuklukları)
-
Gelişim geriliği ve öğrenme güçlükleri
-
Nöbetler ve epileptik belirtiler
-
Solunum düzensizlikleri (nefes tutma, hızlı soluma gibi)
Rett Sendromu Görülme Sıklığı
Rett sendromu oldukça nadir görülen bir bozukluktur ve yaklaşık her 10.000–15.000 kız çocuğunda görülür. Erkek çocuklarında çok daha nadirdir ve genellikle daha ağır seyirlidir. Belirtiler çoğunlukla 6–18 ay arasında ortaya çıkar.
Rett Sendromu Nedenleri
-
Genetik mutasyonlar: Özellikle MECP2 genindeki mutasyonlar bu sendromun temel nedenidir.
-
Beyin gelişimindeki anormallikler: Nöronlar arası iletişimin bozulması ve sinir sistemi gelişiminde aksaklıklar.
-
Nörolojik ve metabolik faktörler: Beyin fonksiyonlarını etkileyen biyokimyasal süreçlerin bozulması.
Rett Sendromu Tedavisi
-
Semptomlara yönelik tedavi: Epilepsi için antiepileptik ilaçlar, kas sertliği için fizyoterapi.
-
Destekleyici tedaviler: Fizyoterapi, ergoterapi, konuşma terapisi ile motor ve iletişim becerilerinin desteklenmesi.
-
Beslenme desteği: Yutma güçlüğü yaşayan çocuklarda özel diyet ve beslenme planları.
-
Psikososyal destek: Ailelere yönelik danışmanlık ve sosyal destek hizmetleri.
