Prader Sendromu

Prader Sendromu Nedir?
Prader Sendromu, tıpta Prader–Willi Sendromu (PWS) olarak da bilinen, doğuştan gelen nadir bir genetik bozukluktur. Bu sendrom, bireyin hem fiziksel gelişimini, hem zihinsel yeteneklerini hem de hormonal dengesini etkiler. Özellikle büyüme geriliği, kas zayıflığı, iştah kontrol bozukluğu, obezite eğilimi ve cinsel gelişimde yetersizlik ile karakterizedir.

---

Prader Sendromu Belirtileri

• Bebeklik döneminde:

  • Hipotoni (kas zayıflığı, gevşek kas yapısı)

  • Emme refleksinde zayıflık ve beslenme güçlüğü

  • Gelişme geriliği

• Çocukluk döneminde:

  • Aşırı iştah (hiperfaji) ve hızlı kilo alımı

  • Kısa boy ve yavaş büyüme

  • Öğrenme güçlüğü veya zihinsel gelişimde yetersizlik

  • Davranışsal sorunlar (inatçılık, öfke nöbetleri, obsesif kompulsif davranışlar)

• Ergenlik ve yetişkinlik döneminde:

  • Cinsel gelişimde gecikme veya yetersizlik (hipogonadizm)

  • Hormonal dengesizlikler (büyüme hormonu eksikliği, tiroid sorunları)

  • Tipik yüz görünümü: uzun yüz yapısı, dar üst dudak, badem şeklinde gözler

  • Düşük kas kütlesi ve aşırı yağ birikimi

---

Prader Sendromu Görülme Sıklığı

• Her 15.000 – 25.000 doğumda 1 görülür.

• Hem erkeklerde hem kadınlarda aynı sıklıkta ortaya çıkar.

• Tanı, klinik belirtilerin gözlenmesiyle birlikte genetik testler (DNA metilasyon testi, kromozom analizi) ile doğrulanır.

---

Prader Sendromu Nedenleri

• 15. kromozomun babadan geçen bölgesindeki genetik kayıp (delesyon)

• 15. kromozomun anne kopyalarının iki kez aktarılması (uniparental dizomi)

• Kromozomun bu bölgesindeki genetik hatalar veya işlev bozuklukları

• Genetik yatkınlık ve spontan mutasyonlar

---

Prader Sendromu Tedavisi
Prader sendromunun kesin bir tedavisi bulunmamaktadır; ancak semptomlara yönelik destekleyici tedaviler uygulanır:

• Büyüme hormonu tedavisi: Boy uzamasını destekler, kas gücünü artırır.

• Beslenme desteği: Aşırı yeme davranışını kontrol altına almak için diyet planı ve düzenli takip.

• Hormonal tedaviler: Cinsel gelişimi desteklemek için hormon tedavisi (örneğin testosteron veya östrojen).

• Fizik tedavi: Kas gücünü ve hareket kabiliyetini artırmak için düzenli egzersiz.

• Psikososyal destek: Davranışsal sorunların yönetimi için psikoterapi ve aile desteği.

• Özel eğitim programları: Zihinsel ve sosyal gelişimi desteklemek için bireysel eğitim planları.