Lesch Nyhan Sendromu Nedir?
Lesch-Nyhan sendromu, nadir görülen kalıtsal bir metabolik hastalık olup, ürik asit metabolizmasındaki bozukluk nedeniyle ortaya çıkar. Bu sendrom, özellikle sinir sistemi ve kasları etkileyerek hem fiziksel hem de davranışsal sorunlara yol açar. Hastalık genellikle çocukluk döneminde belirtilerini gösterir ve yaşam boyu devam eden bir durumdur.
Lesch Nyhan Sendromu Belirtileri
-
Aşırı hareketlilik ve istemsiz kas hareketleri (distrofi veya spastisite)
-
Kendine zarar verme davranışları (örneğin dil, dudak veya parmak ısırma)
-
Zihinsel gerilik ve öğrenme güçlükleri
-
Yüksek ürik asit seviyeleri (hiperürisemi)
-
Tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları ve ürik asit taşlarının oluşumu
-
Kaslarda güçsüzlük, koordinasyon problemleri
Lesch Nyhan Sendromu Görülme Sıklığı
-
Çok nadir görülen bir genetik hastalıktır.
-
Çoğunlukla erkeklerde görülür (X’e bağlı resesif kalıtım nedeniyle).
-
Dünya genelinde oldukça düşük bir prevalansa sahiptir.
Lesch Nyhan Sendromu Nedenleri
-
HPRT1 genindeki mutasyonlar: Bu genin bozulması, ürik asit metabolizmasında görevli olan hipoksantin-guanin fosforibozil transferaz (HPRT) enziminin eksikliğine yol açar.
-
Genetik faktörler: X kromozomuna bağlı olarak anneden oğula aktarılır.
-
Metabolik bozukluklar: Hücresel enerji dengesini ve sinir sistemi işlevlerini etkiler.
Lesch Nyhan Sendromu Tedavisi
-
Semptomatik tedavi: Kas spazmlarını, istemsiz hareketleri ve davranışsal sorunları azaltmaya yönelik yöntemler uygulanır.
-
İlaç tedavisi: Ürik asit düzeylerini kontrol altına almak için allopurinol gibi ilaçlar kullanılır.
-
Davranış terapileri: Kendine zarar verme davranışlarını azaltmaya yönelik psikolojik ve davranışsal destek sağlanır.
-
Destekleyici tedaviler: Fizik tedavi, özel eğitim programları ve multidisipliner bakım yaklaşımı önemlidir.
