Alpers Hastalığı Nedir?
Alpers hastalığı, genetik temelli, nadir görülen ve genellikle çocukluk döneminde başlayan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. Beyinde ciddi hasara yol açar ve zamanla bilişsel ve motor fonksiyonlarda belirgin bozulmalara neden olur.
Alpers Hastalığı Belirtileri
-
Gelişimde gerilik ve motor becerilerde yavaşlama
-
Nöbet geçirme (epileptik ataklar)
-
Bilişsel işlevlerde ilerleyici gerileme
-
Kas tonusu ve koordinasyon bozuklukları
-
Karaciğer fonksiyonlarında sorunlar (bazı vakalarda)
Alpers Hastalığı Görülme Sıklığı
Hastalığın görülme sıklığı oldukça düşüktür; nadir hastalıklar arasında yer alır.
Alpers Hastalığı Nedenleri
-
Genetik mutasyonlar, özellikle POLG genindeki değişiklikler
-
Mitokondriyal DNA’nın etkilenmesi
Alpers Hastalığı Tedavisi
-
Hastalığın progresyonunu tamamen durduracak bir tedavi bulunmamaktadır
-
Semptomları kontrol altına almaya yönelik destekleyici tedaviler uygulanır
-
Nöbetlerin kontrolü için antiepileptik ilaçlar
-
Fiziksel ve rehabilitasyon terapileri ile motor fonksiyonların desteklenmesi
-
Beslenme ve karaciğer fonksiyonlarının izlenmesi
Alpers hastalığı multidisipliner bir yaklaşım gerektirir ve uzman takibi hayati önem taşır.
